國際成骨不全日-香港大學深圳醫院成骨不全多學科講座活動通知

國際成骨不全日-香港大學深圳醫院成骨不全多學科講座活動通知
2021年04月28日 10:00 新浪健康

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香港大學深圳醫院 

說到“瓷娃娃”三個字是不是會想到

光潔細膩、精致可愛、易碎

而生活中有這樣一群人

因為具有相似的特征

也被稱作“瓷娃娃”

他們的骨骼比普通人脆弱

不經摔,不經碰

甚至打個噴嚏都會骨折……這就是“瓷娃娃”的生活寫照

 

成骨不全是什么?

成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一種罕見病,常累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等部位的結締組織病,該病以易發骨折為主要特點,故臨床上又稱“脆骨癥”?;疾〉幕颊咭脖淮蟊姺Q作“瓷娃娃”, I型膠原定量或定性的異常是形成此病的病理遺傳基礎,這些異常是由合成膠原蛋白或酶的基因發生突變引起的,呈常染色體顯性遺傳和隱性遺傳疾病。在每一萬五千人到兩萬人里面,就有一位成骨不全患者,中國大概有十萬名患者。

成骨不全臨床表現個體差異極大,有的可能因為嚴重的畸形、骨折以及呼吸功能不全在胎兒期致死。主要臨床表現是自幼起病的輕微外力下反復骨折進行性 骨骼畸形,不同程度活動受限。骨骼外表現可以有藍鞏膜、牙本質發育不全、聽力下降、韌帶松弛、心臟瓣膜病變等。

雖然成骨不全患者有反復骨折、體力活動受限、身材矮小等情況,但大多數兒童和成人患者能擁有充實成功的生活。他們可以上學、就業、進行人際交往、組建家庭、參與運動和其他娛樂活動,成為社會中活躍的一員。

目前國內成骨不全患者依然面臨確診難、就診難,很多家庭因病致貧。除治療外,瓷娃娃群體還面臨嚴重的教育、就業問題。

 

國際成骨不全日 Wishbone Day

國際成骨不全日 Wishbone Day屬于每一個希望為成骨不全群體慶祝的人,它是由成骨不全群體在2010年5月6日發起的社交活動,目前已被全球成骨不全社群確定為官方國際宣傳日。

它代表著成骨不全群體自己的聲音,去告訴世界這是一個什么樣的群體,以及對這個群體來說最重要的事情是什么。Wishbone Day使人們意識到成骨不全群體的貢獻和困境,并且指出公眾可以參與的重要途徑來幫助他們獲得幸福生活。

這個日子現在已經獲得全球90多個國家的認可,通過來自世界各地人們的對話和貢獻,每年參與到Wishbone Day的群體都在不斷增長。

 

成骨不全宣教活動與你相約Wishbone Day

香港大學深圳醫院小兒骨科團隊于2016年在國內率先成立成骨不全多學科治療中心,提供一站式服務,發展至今,已建立包含小兒骨科、康復學科、兒科、小兒外科、神經外科、眼科、牙科、耳鼻喉科、產前診斷、輔助生殖學科、婦產科、放射科、麻醉科、基礎科研、醫務社工為一體的全方位服務團隊,迄今團隊已為全國各地的一千多個成骨不全家庭提供了多種學科的幫助,小兒骨科成骨不全于2020年被深圳市衛健委評為深圳市重點學科(2020-2024年)—重點專病。

為了讓更多醫學同行可以更全面的認識成骨不全,并在未來開展更完善的診療服務,香港大學深圳醫院小兒骨科、產前診斷中心、生殖醫學中心、口腔科、眼科、耳鼻咽喉科、麻醉科共7個科室,聯合深圳市零壹罕見骨病關愛中心等公益伙伴,在5月6日將為大家帶來一場豐富的成骨不全多學科教學,本次講座線上線下同步進行,歡迎不能到現場的各位同行通過中國醫護在線教育平臺收看本次活動直播,希望越來越多的醫療團隊可以加入到支持成骨不全的隊伍中!

 

一、講座時間

2021年5月6日(周四),13:00-14:30

 

二、講座地點

香港大學深圳醫院門診樓中庭

線上同步直播

 

三、講座安排

 

四、講師介紹 

杜啟峻杜啟峻

香港大學深圳醫院助理院長、香港大學深圳醫院骨科顧問醫生

香港大學李嘉誠醫學院副教授

長期從事小兒骨科臨床醫療、教學及科研工作,成骨不全、軟骨發育不全等骨發育不良疾病診療水平國際領先,是國內從事骨發育不良疾病早期診斷和早期干預、治療的主要學者之一,2016年牽頭成立國內第一個成骨不全多學科診療中心。

專長領域:兒童、青少年各類肢體力線矯正;遺傳代謝性骨骼畸形矯正;兒童、青少年特發性脊柱側凸手術治療;先天或后天肢體畸形;大腦性癱瘓;兒麻后遺癥及骨腫瘤治療等方面。2020年,團隊成骨不全工作被深圳市衛健委正式授予“市重點學科-重點專病”。

 

謝建生謝建生

香港大學深圳醫院產前診斷中心顧問醫生

在遺傳病臨床診斷、基因診斷、胎兒產前診斷方面有專長。開展遺傳病篩查、臨床診斷和產前診斷服務,包括小兒生長發育障礙(智力低下、語言發育障礙、運動發育障礙、體格發育障礙)診斷,小兒癲癇診斷、小兒自閉癥和多動癥診斷,胎兒發育異常(胎兒畸形、胎兒宮內發育遲緩、胎兒遺傳?。┊a前診斷和產前篩查,胚胎植入前遺傳學篩查和診斷。

 

王天任王天任

香港大學深圳醫院生殖醫學中心,副顧問醫生, 副主任醫師

王天任博士,深圳市海外高層次人才,畢業于北京大學,隨后在美國耶魯大學生殖醫學中心完成博士后研究。與美國哈佛大學、耶魯大學,英國劍橋大學、牛津大學等一流高校開展合作項目,具備豐富的國際合作經驗。其從事生殖內分泌和人類輔助生殖技術醫療和科研工作多年,致力于轉化醫學研究,研究方向為線粒體及卵巢老化、女性生育力保存和胚胎著床后發育等相關研究。擅長個體化治療不孕不育癥,包括輸卵管堵塞、子宮內膜異位癥、多囊卵巢綜合征、排卵障礙、卵巢儲備減退等引起的不孕和相關的助孕治療包括人工授精(AIH)和試管嬰兒(IVF-ET)助孕等。提供英文和中文雙語服務。

 

李孟銓 醫生李孟銓 醫生

口腔醫學碩士,香港大學深圳醫院牙科高級醫生。牙科全科醫生,負責成骨不全癥、唇腭裂等先天性疾病患者牙科問題的處理。

 

梁秀妮梁秀妮

香港大學深圳醫院耳鼻咽喉科 副主任醫師

從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作多年,擅長慢性中耳炎、中耳膽脂瘤、耳聾、眩暈等疾病的診治,以及耳內鏡下中耳炎手術,顯微鏡下聽骨鏈重建、乳突根治等手術。尤其,在先天性耳廓形態畸形、小耳畸形診治方面有較多研究,臨床開展先天性耳廓形態畸形無創矯正治療百例余。

 

陳超陳超

麻醉科高級醫生,麻醉科小兒骨科組骨干成員

常年從事骨科各類復雜手術的麻醉配合,尤其主攻小兒骨科,高齡老年創傷患者的麻醉。自我院開展成骨不全手術以來,已完成小兒成骨不全的相關麻醉近百例,對于成骨不全患兒的圍術期管理,個體化的復合麻醉,配合超聲引導下的精準區域阻滯,術后的多模式鎮痛管理有著豐富的經驗,為成骨不全的患兒帶來全程無痛的麻醉體驗。

 

楊曉波 醫生楊曉波 醫生

香港大學深圳醫院眼科

從事眼科普通門診和斜視視光門診工作多年。擅長眼科常見病多發病的診治及眼視光及小兒斜視、弱視的治療。臨床開診斜視矯正術及眼表手術。

 

董麗娜董麗娜

香港大學深圳醫院兒童外科病區護士長

從事骨發育不良患者護理工作多年,尤其在成骨不全患者肢體畸形矯形術后護理、脊柱側彎畸形矯正術后護理等方面具有豐富經驗。自我院開展骨發育不良相關治療工作以來,帶領護理團隊完成相關護理數百例,患者的術后護理、康復期護理等方面成效良好,并獲得患者及家屬的高度認可。

 

孫月孫月

深圳市零壹罕見骨病關愛中心 發起人/主任

成骨不全患者代表,輪椅使用者。臨床心理學與漢語言文學雙學士。榮獲鐵嶺市“三八紅旗手”,“十佳殘疾人創業青年”榮譽稱號,“深圳市衛健醫院評審評價研究中心”理事。開創“深圳市零壹罕見骨病關愛中心”。中心成立兩年來,服務六大類罕見骨病患者1800多人,“花骨朵巡診康復項目”、“醫療救助”、“春節新衣”、“最美打工人居家就業”等項目受到廣大病友家庭的好評,多次被廣東省電視臺、深圳電視臺、深圳晚報等媒體報道。

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